С 2008 года в последний день февраля в мире ежегодно отмечают День редких заболеваний.
В настоящее время в российском федеральном регистре пациентов с редкими заболеваниями находятся данные о более 12,7 тысячи человек, среди которых 7 тысяч – дети.
К редким заболеваниям относят заболевания (в основном генетические), затрагивающие незначительную часть населения. Так, в Европе редкой болезнь считается, если уровень заболеваемости по ней не превышает одного случая на две тысячи человек, в США – один случай на 15 тысяч человек, а в России – не более 10 человек на 100 тысяч населения.
Согласно постановлению правительства, в России редкими считаются 24 заболевания, пациенты с которыми должны быть обеспечены лекарствами за счет государства. К таким заболеваниям относятся: синдром Ларона, альбинизм, фенилкетонурия, синдром Гунтера, синдром Хантера, синдром Ретта, атрофия зрительного нерва Лебера, мышечная дистрофия и другие.
Источник